致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
患者は PRNP 遺伝子 D178N 変異 （ 129M ホモ接合 ） を携え ， 家族に FFI が 3 例ある。主訴 ： 6 か月間の進行性不眠症、自律不全 （ 頻脈、高血圧、多汗症 ） 、および散歩性失調を伴う。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 48分钟/24h，CASS评分12分，MMSE 22分，无法独立行走 |
|---|---|
| after | TST改善至120分钟/24h（药物镇静下），自主神经症状部分控制，生存期延长至18个月 |
| highlight | 通过多学科姑息治疗团队管理，有效缓解了患者痛苦症状，改善了终末期生活质量，总生存期达18个月 |