致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP 遺伝子 D178N 変異キャリア （ 129M / V ヘテロ接合性 ） 、母親は FFI で死亡した。4 か月間の進行性不眠症 ， 重度の不安 ， 12kg の体重減少 ， 及び体温調節障害 （ 発作性高温症 ） を伴う。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 72分钟/24h，体重下降12kg，频发室性早搏，MMSE 24分 |
|---|---|
| after | TST改善至90分钟/24h，室性早搏减少60%，体重稳定，焦虑症状明显缓解 |
| highlight | 综合对症治疗有效控制了心血管并发症和焦虑症状，姑息治疗显著改善了终末期生活质量，生存期16个月 |