Patient Condition
5 歳で歩行困難 ， 転倒しやすく ， 7 歳で SMA ‐ III 型と診断された。遺伝子検査 ： SMN 1 遺伝子のエクソン 7 のホモ接合性欠失 ， SMN 2 コピー数は 4 であった。患者は診断時 12 歳で ， 自立歩行が可能であったが ， 歩行異常 （ ワイドベース歩行 ） を有し ， 階段上に行く困難で ， Gowers 徴候陽性であった。HFMSE スコアは 52 、 RULM スコアは 28 。呼吸機能は正常である。脊柱の軽度脊柱側弯症 （ コブ角 8 度 ） 。病変の治療は行われず ， 理学療法のみで維持されていた。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与治疗方案选择 | | |
| Risdiplam口服治疗启动 | | |
| 康复强化与功能维持 | | |
| 长期维持与随访 | | |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 52分，行走困难，上楼困难，Gowers征阳性，未接受疾病修正治疗，运动功能逐渐下降 |
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| after | HFMSE 64分，可正常上楼梯，6分钟步行距离增加80米，运动功能持续改善，日常生活完全自理 |
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| highlight | Risdiplam口服治疗使SMA-III型患者运动功能评分提升23%，显著改善运动能力和生活质量 |
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