Patient Condition
生後 6 か月で SMA ‐ II 型と診断し ， SMN1 遺伝子のエクソン 7 のホモ接合性欠失と SMN2 のコピー数が 3 であった。治療に来た時は 2 歳でした。一人座ることはできたが、自立して歩くことができなかった。CHOP INTEND スコアは 42 、 HFMSE スコアは 28 。呼吸機能 ： FVC 65% 予測、夜間酸素飽和度 （ 最低 88% ） の時折減少。脊柱側弯症のコブ角は 15 度である。以前は理学療法と脊柱支具療法を受け ， 運動機能の進展が遅かった。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| 全面评估与治疗方案制定 | | |
| Spinraza负荷剂量治疗 | | |
| 维持治疗与康复强化 | | |
| 长期维持与功能优化 | | |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 28分，可独坐不能行走，FVC 65%，脊柱侧弯15度，运动功能进展缓慢 |
|---|
| after | HFMSE 45分，可辅助行走50米，FVC维持70%，脊柱侧弯无进展，生活自理能力显著提升 |
|---|
| highlight | Spinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%，实现辅助行走，显著改善生活质量 |
|---|