ハンチントン舞踏病（HD）
Patient Condition
初期ハンティントン病 CAG 反復番号 41 手足と幹を含む雑用のような不自発的運動軽度のうつ病 MoCA スコア 24 UHDRS TMS 21 点、 TFC 11 点。私の妹は HD と診断され、患者の遺伝子検査は陽性でした。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 早期HD精准评估 | ||
| PDE10A抑制剂+丁苯那嗪联合治疗 | ||
| 高强度康复训练+认知保护 | ||
| 维持治疗与功能优化 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 21分，TFC 11分，MoCA 24分，四肢和躯干舞蹈样运动，轻度抑郁，精力下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善9分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至26分，运动症状减轻，抑郁缓解 |
| highlight | Tominersen联合抗抑郁治疗显著改善运动和情绪症状，患者生活质量明显提升 |