ハンチントン舞踏病(HD)
Patient Condition
早期ハンティントン病、 CAG 反復数は 43 、食事のような動きは主に幹部と下肢、軽度の認知障害 ( 無注意 ) 、 MoCA スコアは 23 ポイントです。UHDRS TMS 24 ポイント、 TFC 11 ポイント母も叔父も HD と診断されました。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 全面诊断与评估 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合康复 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 24分,TFC 11分,MoCA 23分,躯干和下肢舞蹈样运动明显,步态不稳,注意力不集中 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至14分(改善10分),TFC升至12分(改善1分),MoCA提升至25分,步态稳定性改善,注意力提升 |
| highlight | Tominersen联合高强度康复训练显著改善运动功能和步态稳定性,早期干预效果良好 |