ハンチントン舞踏病（HD）
Patient Condition
早期ハンティントン病、 CAG 反復数は 44 、雑用のような不自発的な動きは主に顔と上肢、軽度の実行機能障害、 MoCA スコアは 22 ポイントです。UHDRS TMS 22 点、 TFC 11 点。父は HD と診断され、症状の前に遺伝子検査が陽性になって早期症状を発症しました。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 综合评估与基线建立 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合管理 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 22分，TFC 11分，MoCA 22分，面部及上肢舞蹈样运动明显，执行功能下降，工作效率降低 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，舞蹈样运动减轻约50%，执行功能改善 |
| highlight | Tominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能，患者恢复部分工作能力 |