Patient Condition
ハンチントン病の初期段階では、 CAG 反復数は 42 であり、主に四肢を巻き込む軽度の家事のような不自発的な動きと明らかな気分の変動として現れる。MoCA スコアは 24 です。UHDRS TMS 18 点、 TFC 12 点。遺伝子検査で HTT 遺伝子における CAG トリヌクレオチドの拡張変異と陽性家族歴が確認された （ 母親は HD と診断された ） 。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 初始评估与基因确诊 | | |
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | | |
| Tominersen第2疗程+康复训练 | | |
| 维持治疗与随访评估 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
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| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
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| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |
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