Patient Condition
PRNP D178 N 変異キャリア （ 症状前 ） 、進行 FFI と診断された兄弟。無症候だが遺伝子陽性であり、予防的遺伝子療法を求める。ベースライン PSG TST 360 分 （ 正常 ） 、 MoCA 29. RT—QuIC は弱陽性。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Genetic counseling and baseline assessment | | |
| Preventive monitoring and lifestyle optimization | | |
| Long-term surveillance and early intervention preparation | | |
Treatment Outcome
| before | TST 360分钟（正常），MoCA 29分，RT-QuIC弱阳性，无症状 |
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| after | TST维持355分钟（完全正常），MoCA 29分，RT-QuIC转阴，12个月观察期内未出现任何FFI症状 |
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| highlight | 作为预防性ASO基因治疗试验参与者，成功维持了正常睡眠和认知功能，RT-QuIC转阴提示朊蛋白聚集被有效抑制，为FFI预防治疗提供了突破性证据 |
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