致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP D178 N 変異 （ 129 M ホモ接合 ） 、母と叔母ともに FFI で死亡した。3 か月前に症状が出現し ， 睡眠困難 ， 夜間覚醒頻度 （ 1 晩 20 回以上 ） ， 軽度の記憶力低下を呈した。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Comprehensive assessment and early intervention | ||
| Sleep stabilization and symptom monitoring | ||
| Long-term maintenance and preventive care |
Treatment Outcome
| before | TST 180分钟，睡眠效率45%，MMSE 26分，RT-QuIC强阳性 |
|---|---|
| after | TST维持190分钟（疾病进展显著减缓），睡眠效率稳定48%，MMSE维持25分，RT-QuIC信号降低25% |
| highlight | ASO基因治疗联合氟伏沙明有效减缓了疾病进展速度，睡眠质量维持稳定，认知功能下降明显延缓 |