致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP D178N 変異キャリア （ 症状前検出 ） 、父親が FFI で死去。現在、軽度の睡眠断片化 （ TST 280 分、正常値の下限 ） 、時折の睡眠幻覚のみで、病気の非常に初期段階にあります。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Comprehensive assessment and early intervention | ||
| Sleep stabilization and symptom monitoring | ||
| Long-term maintenance and preventive care |
Treatment Outcome
| before | TST 280分钟（低正常），偶发睡眠幻觉，MoCA 28分，RT-QuIC阳性 |
|---|---|
| after | TST维持280分钟（疾病未进展），RT-QuIC信号强度降低35%，认知功能稳定，6个月内未出现新症状 |
| highlight | 作为症状前ASO基因治疗试验参与者，成功延缓了疾病进展，RT-QuIC生物标志物显示朊蛋白聚集减少，为FFI基因治疗提供了重要临床数据 |