致死性家族性不眠症(FFI)
Patient Condition
PRNP D178N 変異 ( 129M ホモ接合性 ) 、父親は FFI で死去した。6 ヶ月間の進行性不眠症、重度の昼間眠気 ( しかし、夜は眠れない ) 、悪夢、 11 kg の体重減少を伴う。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 50分钟/24h,矛盾性睡眠模式,MoCA 21分,体重下降11kg |
|---|---|
| after | TST改善至120分钟/24h,睡眠节律部分恢复,MoCA稳定在20分,体重停止下降 |
| highlight | 氟伏沙明联合左旋色氨酸和强光照疗法有效重建了部分睡眠节律,认知功能下降速度减缓 |