致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP 遺伝子 D178 N 変異 （ 129 M ホモ接合 ） 、 FFI の既往歴を疑う祖父。進行性不眠症 7 か月 ， 急激な 15kg の体重減少 ， インポテンツ ， アニソコリアを伴う。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 42分钟/24h，体重骤降15kg，频繁攻击性发作，MMSE 20分 |
|---|---|
| after | TST改善至95分钟/24h，攻击性发作减少80%，体重稳定，营养状态改善 |
| highlight | 中国顶级神经内科中心的综合管理有效控制了行为和精神症状，姑息治疗显著改善了患者终末期生活质量 |