致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP 遺伝子 D178 N 変異キャリア、 FFI と診断された祖母。進行性不眠症 8 か月 ， 重度の便秘 ， 尿収留 ， 関節障害を伴う。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 55分钟/24h，MoCA 18分，严重便秘和尿潴留，构音障碍明显 |
|---|---|
| after | TST改善至100分钟/24h，便秘和尿潴留有效管理，构音障碍部分改善，认知下降速度减缓 |
| highlight | 澳大利亚神经退行性疾病中心的综合对症治疗有效管理了自主神经功能障碍，姑息照护显著提升了患者舒适度 |