筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者は 42 歳から左上肢虚弱と筋萎縮を発症し ， 43 歳に ALS と診断された。遺伝子検査により SOD1L126Z の変異が明らかになった。診断時 ， ALSFRS ‐ R は 31 ， FVC は 70% ， 左上肢筋力度はグレード 3 であった。進捗は速い （ 月間 1.3 ポイント減少 ） 。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| ALS确诊与精准分型 | ||
| Tofersen（SOD1 ASO）鞘内注射治疗 | ||
| 自体干细胞辅助治疗 | ||
| 维持治疗与多学科管理 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 31分，月降1.3分，FVC 70%，SOD1 L126Z突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 26分，2年下降5分（延缓84%），FVC 62% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 L126Z突变使进展延缓84%，快速进展型患者获益显著 |