筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者は 46 歳から下肢虚弱を発症し ， 47 歳に ALS と診断された。遺伝子検査で SOD1I113T 変異が明らかになった。診断時 ALSFRS ‐ R は 34 ， FVC は 76% ， 両下肢筋力度はグレード 3 以上であった。進捗率は緩やか （ 月間 0.9 ポイント ） 。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |