筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Patient Condition
症例は 53 歳で右上肢虚弱 ， 筋筋線維症を発症し ， 54 歳で ALS と診断された。遺伝子検査で SOD1H46R 変異 （ 日本特異性変異 ） が認められた。診断時 ， ALSFRS ‐ R は 32 ， FVC は 72% ， 右上肢筋力度はグレード 3 であった。進捗は速い （ 月 1.2 ポイント減少 ） 。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |