筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者は 36 歳から下肢虚弱を発症し ， 37 歳に ALS と診断された。遺伝子検査では SOD 1 D 90 A の変異が明らかになった （ アジアで多く、比較的進行が遅い ） 。診断時 ， ALSFRS ‐ R は 35 ， FVC は 78% ， 両下肢筋力度はグレード 4 であった。進捗率は緩やかです （ 月間 0.8 ポイント ） 。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |