筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者は 40 歳から左上肢虚弱と筋萎縮を発症し ， 41 歳に ALS と診断された。遺伝子検査で SOD 1 A 4 V 変異 （ 北米で最も一般的な SOD 1 変異で予後不良 ） が明らかになった。診断時の ALSFRS ‐ R は 30 ， FVC は 68% であり ， 進行率は急速であった （ 月間 1.5 ポイント低下 ） 。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |