ハンチントン舞踏病(HD)
Patient Condition
42 歳で認知機能低下と人格変化を発症し , 44 歳でダンス様運動を発症した。HTT 遺伝子 CAG は 52 回繰り返される。訪問時には 2 年間の出場停止処分を受け、 UHDRS 運動スコア 55 、 MoCA 18 、重度のうつ病 ( HAMD 24 ) 、日常生活の支援を必要としていた。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| AMT-130基因治疗+DBS联合评估 | ||
| DBS手术后联合治疗 | ||
| 长期功能维持随访 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动55分,MoCA 18分,重度抑郁,已停职2年,需协助日常生活 |
|---|---|
| after | UHDRS运动38分,MoCA 21分,抑郁缓解,可独立完成大部分日常活动 |
| highlight | 基因治疗+DBS双管齐下,中晚期HD患者运动和认知功能显著改善 |