ハンチントン舞踏病（HD）
Patient Condition
35 歳までに ， 患者は不自発的なダンス様運動と感情的不安定性を発症し ， 進行した。遺伝子検査で HTT 遺伝子 CAG が 48 回反復 （ 疾患を引き起こす > 36 ） することを確認し、ハンティントン病と診断された。診断時 ， UHDRS 総運動スコアは 42 点 ， TMS は 30 点であった。認知機能低下 （ MoCA 22 ポイント ） と軽度のうつ病が認められた。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| WVE-003 ASO基因治疗评估 | ||
| 基因治疗联合综合管理 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
|---|---|
| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |