筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者は 43 歳で左下肢虚弱を発症し ， 徐々に下肢と右上肢の両方に進行した。診断時には SOD1 変異型 ALS （ SOD1L144F 変異 ） と診断され ， ALSFRS—R スコア 28 / 48 で ， 発症は 12 か月であった。リルゾール + エダラボンを 6 か月間投与したところ ， 効果は良くなく ， 血清 NfL は 95pg / mL であった。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |