脊髄性筋萎縮症（SMA）
Patient Condition
患児は出生后3ケ月に筋低下、泣き声、がした。5カ月後にSMA-I型が診断され、SMN1遺伝子exon 7ホモ接合欠失、SMN2コピー数が3であった。来院時に経鼻給餌に依存しており、寝返りができず、HINE-2スコア8/26点、断続的な酸素吸入が必要であった。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与Risdiplam治疗启动 | ||
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | ||
| 康复训练与随访 |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
|---|---|
| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |