致死性家族性不眠症（FFI）
Patient Condition
患者は 45 歳で重度の不眠症を発症し ， 徐々に完全不眠症に発展し ， 自律神経機能障害 （ 頻脈 ， 多汗症 ， 体温変動 ） を伴う。47 歳で致命性家族性不眠症 （ FFI ， PRNP D178N 変異 ， Met129 ホモ接合性 ） と診断された。診断時 ， 完全不眠症は 3 か月持続し ， MMSE は 26 点 ， 重度の自律症状 （ 仰卧位と直立位での血圧差 > 40mmHg ） ， 心拍数変動の有意な減少を認めた。予想生存期間は 12 か月である。
Treatment Outcome
| before | ?????3???MMSE 26??????????????????12???PRNP D178N/Met129???? |
|---|---|
| after | ??????28?????????MMSE 18?????????????4-6?????????????????? |
| highlight | ??????+IVIG?????FFI???????130%???????????????????????? |