脊髄性筋萎縮症（SMA）
Patient Condition
患児は出生后2ケ月に筋低下、吸い、がした。3カ月时に呼吸穷迫で入院し、脊髄性筋症I型（SMA-I）とされた。遺伝子検査により、SMN1遺伝子のホモ接合欠失（exon 7-8 deletion）が示され、SMN2コピー数は2であった。入院時に無侵襲呼吸器補助換気が必要で、自主的に頭を上げることができず、CHOP INTEND採点はわずか8点であった。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| ??????? | ||
| Zolgensma?????? | ||
| ???????+????? |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 8????????????????24h???SMN1?????SMN2???2 |
|---|---|
| after | CHOP INTEND 48?????????????????????18?????????24??????????????????????? |
| highlight | ????????500%????????????????????SMA-I????? |