Insomnie fatale familiale (FFI)
About
La FFI est une maladie prionique héréditaire causée par une mutation ponctuelle du codon 178 du gène PRNP (D178N) associée à l'homozygotisme méthionine (Met / Met) au codon 129. La mutation a provoqué le pliage de la protéine prion de type cellulaire (PrPc) en forme de protéine prion pathogène (PrPsc) dans la conformation 3D. Les dommages sélectifs au noyau thalamique antérieur et dorso-médial (responsable de la régulation du sommeil-veil) entraînent une atrophie thalamique grave. PrPsc ne contient pas d'acide nucléique et ne peut pas être traité avec des stratégies antivirales ; il est très tolérant à l'autoclave de routine et aux rayons ultraviolets ; il n'y a pas d'inhibiteurs prouvés de PrPsc dans les essais cliniques.
Features & Symptoms
- Perte totale progressive du sommeil
- Déclin cognitif rapide
- Dyskinésie et troubles autonomes
- Aucun traitement symptomatique efficace
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Thérapie génique ASO PRNP + médicament expérimental stabilisant la prionine | Deux stratégies de pointe : les oligonucléotides antisens ciblés pour réduire l'expression du gène PRNP et réduire la production de PrPc normal ; les composés de petites molécules tels que les dérivés de la quinacrine visent à stabiliser la conformation tridimensionnelle normale de PrPc et à prévenir le repliement anormal. | 临床前/Phase I规划 | $500K - $1.2M/年 |
Prognosis
Décès 7 - 36 mois après l'apparition
Additional Notes
Attention : Recommandations pour les tests génétiques : Les patients ayant des antécédents familiaux devraient être détectés pour la mutation D178N du gène PRNP, qui est hautement liée à l'IFF ; Gestion du sommeil : il n'y a pas de méthode efficace pour inverser l'insomnie à l'heure actuelle, les soins palliatifs devraient être principalement utilisés, et les médicaments sédatifs peuvent être utilisés pour améliorer la qualité du sommeil ; Surveillance de la fonction autonome : les symptômes de troubles autonomes tels que la régulation anormale de la température, la tachycardie et l'hypertension doivent être étroitement surveillés ; Il n'y a pas d'essais cliniques ouverts qui pourraient se concentrer sur les progrès de la recherche sur les composés anti-prion tels que PRN100 ; conseil génétique : les enfants des porteurs de la mutation PRNP présentent un risque génétique de 50 %, et le conseil génétique est recommandé. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase d'étude : étude préclinique. Pronostic : décès 7 - 36 mois après l'apparition.
Frequently Asked Questions
What is Insomnie fatale familiale (FFI)?
La FFI est une maladie prionique héréditaire causée par une mutation ponctuelle du codon 178 du gène PRNP (D178N) associée à l'homozygotisme méthionine (Met / Met) au codon 129. La mutation a provoqué le pliage de la protéine prion de type cellulaire (PrPc) en forme de protéine prion pathogène (PrPsc) dans la conformation 3D. Les dommages sélectifs au noyau thalamique antérieur et dorso-médial (responsable de la régulation du sommeil-veil) entraînent une atrophie thalamique grave. PrPsc ne contient pas d'acide nucléique et ne peut pas être traité avec des stratégies antivirales ; il est très tolérant à l'autoclave de routine et aux rayons ultraviolets ; il n'y a pas d'inhibiteurs prouvés de PrPsc dans les essais cliniques.
What are the symptoms of Insomnie fatale familiale (FFI)?
Perte totale progressive du sommeil,Déclin cognitif rapide,Dyskinésie et troubles autonomes,Aucun traitement symptomatique efficace
How is Insomnie fatale familiale (FFI) treated?
Thérapie génique ASO PRNP + médicament expérimental stabilisant la prionine: Deux stratégies de pointe : les oligonucléotides antisens ciblés pour réduire l'expression du gène PRNP et réduire la production de PrPc normal ; les composés de petites molécules tels que les dérivés de la quinacrine visent à stabiliser la conformation tridimensionnelle normale de PrPc et à prévenir le repliement anormal.
What is the prognosis for Insomnie fatale familiale (FFI)?
Décès 7 - 36 mois après l'apparition