FFI-003

Insomnie fatale familiale (FFI)

亚洲 38岁 男 日本 Total Cost: 230

Patient Condition

Mutation du gène PRNP D178N (129M homozygote), père et tante sont tous deux décédés de FFI. Insomnie progressive pendant 5 mois, accompagnée d'hallucinations, de myoclonus et de salivation excessive.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Symptom control and sleep induction
Immunomodulation and symptomatic treatment
Long-term maintenance and palliative care

Treatment Outcome

beforeTST 36分钟/24h,严重幻觉和肌阵挛,无法独立站立
afterTST改善至80分钟/24h,幻觉频率减少70%,肌阵挛明显减轻,血压趋于稳定
highlight日本顶尖朊蛋白病诊疗中心的多学科管理有效控制了运动和精神症状,姑息治疗团队提供了全面的终末期照护