Patient Condition
Le patient porte la mutation du gène PRNP D178N (129M homozygote), avec 3 cas de FFI dans la famille. Plainte principale : insomnie progressive pendant 6 mois, accompagnée de dysfonctionnement autonome (tachycardie, hypertension, hyperhidrose) et de démarche ataxique.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Symptom control and sleep induction | | |
| Immunomodulation and symptomatic treatment | | |
| Long-term maintenance and palliative care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 48分钟/24h，CASS评分12分，MMSE 22分，无法独立行走 |
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| after | TST改善至120分钟/24h（药物镇静下），自主神经症状部分控制，生存期延长至18个月 |
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| highlight | 通过多学科姑息治疗团队管理，有效缓解了患者痛苦症状，改善了终末期生活质量，总生存期达18个月 |
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