SMA-007

Atrofia muscular espinhal tipo II (SMA-II)

欧洲 3岁 女 英国 Total Cost: 1336

Patient Condition

A criança foi diagnosticada com SMA tipo II aos 6 meses de idade, com uma deleção homozigótica do exão 7 do gene SMN1 e um número de cópia do SMN2 foi 3. A criança tinha dois anos de idade quando foi para o tratamento. Ele podia sentar-se sozinho, mas não podia andar de forma independente e precisava de aparelhos de assistência. A pontuação CHOP INTEND é 42 e a pontuação HFMSE é 28. Função respiratória: CVF 65% prevista, diminuição ocasional na saturação de oxigênio noturna (mínimo 88%). O ângulo de Cobb da escoliose é de 15 graus. Anteriormente submetido a terapia física e terapia de braç espinhal, a função motora progrediu lentamente.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
全面评估与治疗方案制定
Spinraza负荷剂量治疗
维持治疗与康复强化
长期维持与功能优化

Treatment Outcome

beforeHFMSE 28分,可独坐不能行走,FVC 65%,脊柱侧弯15度,运动功能进展缓慢
afterHFMSE 45分,可辅助行走50米,FVC维持70%,脊柱侧弯无进展,生活自理能力显著提升
highlightSpinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%,实现辅助行走,显著改善生活质量