FFI-001

Insônia familiar fatal (FFI)

欧洲 52岁 男 意大利 Total Cost: 292

Patient Condition

O paciente é portador da mutação D178N do gene PRNP (129M homozigótico), com 3 casos de FFI na família. Principais queixas: insônia progressiva por 6 meses, acompanhada de disfunção autônoma (taquicardia, hipertensão, hiperidrose) e marcha ataxica.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Symptom control and sleep induction
Immunomodulation and symptomatic treatment
Long-term maintenance and palliative care

Treatment Outcome

beforeTST 48分钟/24h,CASS评分12分,MMSE 22分,无法独立行走
afterTST改善至120分钟/24h(药物镇静下),自主神经症状部分控制,生存期延长至18个月
highlight通过多学科姑息治疗团队管理,有效缓解了患者痛苦症状,改善了终末期生活质量,总生存期达18个月