Dois meses após o nascimento, a criança desenvolveu hipotonia, fraqueza na sucção e atividade reduzida dos membros. Três meses depois, ele foi internado devido a dificuldade respiratória e foi diagnosticado com atrofia muscular espinal tipo I (SMA-I). Os testes genéticos mostraram uma deleção homozigótica do exão 7 do gene SMN1 e um número de cópia do SMN2 foi 2. O menino não conseguia ficar sozinho quando foi diagnosticado. A pontuação CHOP INTEND foi de 15, e ele precisava de ventilação não invasiva assistida por ventilador à noite. Ele havia recebido terapia física com eficácia limitada. História familiar: A mãe é a portadora.
Treatment Timeline
Phase
Details
Date
评估与基因治疗方案制定
Zolgensma基因替代治疗
早期康复与随访
长期功能发育随访
Treatment Outcome
before
CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损
after
CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活