SMA-028

Atrofia muscular espinhal tipo III (SMA-III)

大洋洲 30岁 男 新西兰 Total Cost: 837

Patient Condition

O paciente desenvolveu dificuldade em andar e caiu facilmente aos 5 anos de idade, e foi diagnosticado com SMA tipo III aos 7 anos de idade. Teste genético: deleção homozigótica do exão 7 do gene SMN1, e número de cópia SMN2 foi 4. O paciente tinha 12 anos de idade no momento do diagnóstico, podia andar de forma independente, mas tinha marcha anormal (andar de base larga), tinha dificuldade em subir as escadas e foi positivo para o sinal de Gowers. A pontuação do HFMSE é de 52 e a pontuação do RULM é 28. A função respiratória é normal. Escoliose leve da coluna vertebral (ângulo de Cobb 8 graus). Ele não havia recebido tratamento de revisão da doença anterior e foi mantido apenas com fisioterapia.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
评估与治疗方案选择
Risdiplam口服治疗启动
康复强化与功能维持
长期维持与随访

Treatment Outcome

beforeHFMSE 52分,行走困难,上楼困难,Gowers征阳性,未接受疾病修正治疗,运动功能逐渐下降
afterHFMSE 64分,可正常上楼梯,6分钟步行距离增加80米,运动功能持续改善,日常生活完全自理
highlightRisdiplam口服治疗使SMA-III型患者运动功能评分提升23%,显著改善运动能力和生活质量