Doença de Huntington (HD)
Patient Condition
Doença de Huntington precoce, número de repetição CAG 45, movimento leve semelhante a tarefa, função cognitiva normal, pontuação MoCA 26. UHDRS TMS 13 pontos, TFC 13 pontos. Selecionado para o ensaio clínico de fase I do tratamento de edição de genes CRISPR.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 临床试验筛选与基线评估 | ||
| AAV-CRISPR基因治疗输注 | ||
| 术后恢复+免疫管理 | ||
| 随访评估与康复 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 14分，TFC 13分，MoCA 26分，轻度舞蹈样运动，认知功能正常 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至6分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至28分，舞蹈样运动几乎消失，脑脊液mHTT蛋白水平下降40% |
| highlight | CRISPR基因编辑治疗I期试验安全性良好，mHTT蛋白水平显著下降，运动症状几乎完全控制 |