Doença de Huntington (HD)
Patient Condition
Doença de Huntington precoce, número de repetição CAG é 47, movimentos semelhantes a dança são principalmente no rosto e membros superiores, ansiedade leve e distúrbios do sono, e pontuação MoCA é de 25 pontos. UHDRS TMS 17 pontos, TFC 12 pontos. Minha mãe foi diagnosticada com DH.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| HD专科评估与CAG重复数确认 | ||
| Tominersen（反义寡核苷酸）鞘内注射治疗 | ||
| 联合康复训练+行为管理 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 17分，TFC 12分，MoCA 25分，面部和上肢舞蹈样运动，焦虑和睡眠障碍 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至9分（改善8分），TFC升至13分（改善1分），MoCA维持25分，运动症状显著减轻，睡眠改善 |
| highlight | Tominersen联合睡眠管理有效改善运动症状和生活质量，早期干预效果稳定 |