Doença de Huntington (HD)
Patient Condition
Na doença de Huntington precoce, o número de repetição CAG é de 48, os movimentos semelhantes a tarefas são principalmente rosto e mãos, sintomas obsessivos-compulsivos leves e a pontuação MoCA é de 26 pontos. UHDRS TMS 16 pontos, TFC 13 pontos. Teste genético positivo antes dos sintomas e sintomas de exercício recentes.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 中期HD综合评估 | ||
| AMT-130基因治疗（AAV5-miHTT）立体定向注射 | ||
| 术后恢复+综合康复 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 16分，TFC 13分，MoCA 26分，面部和手部舞蹈样运动，轻度强迫症状 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动基本消失，强迫症状明显缓解 |
| highlight | 极早期Tominersen治疗几乎完全控制运动症状，联合心理治疗有效改善精神症状 |