Doença de Huntington (HD)
Patient Condition
Doença de Huntington precoce, número de repetição CAG é 43, os movimentos de refeição são principalmente tronco e membros inferiores, comprometimento cognitivo leve (desatenção), e pontuação MoCA é de 23 pontos. UHDRS TMS 24 pontos, TFC 11 pontos. Tanto a mãe como o tio foram diagnosticados com HD.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 全面诊断与评估 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合康复 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 24分，TFC 11分，MoCA 23分，躯干和下肢舞蹈样运动明显，步态不稳，注意力不集中 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至14分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，步态稳定性改善，注意力提升 |
| highlight | Tominersen联合高强度康复训练显著改善运动功能和步态稳定性，早期干预效果良好 |