Doença de Huntington (HD)
Patient Condition
Doença de Huntington precoce, número de repetição CAG é 44, movimentos involuntários semelhantes a tarefas são principalmente no rosto e membros superiores, disfunção executiva leve, e pontuação MoCA é de 22 pontos. UHDRS TMS 22 pontos, TFC 11 pontos. Meu pai foi diagnosticado com DH, e o paciente desenvolveu sintomas iniciais após um teste genético positivo antes dos sintomas.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 综合评估与基线建立 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合管理 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 22分，TFC 11分，MoCA 22分，面部及上肢舞蹈样运动明显，执行功能下降，工作效率降低 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，舞蹈样运动减轻约50%，执行功能改善 |
| highlight | Tominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能，患者恢复部分工作能力 |