Patient Condition
Nos estágios iniciais da doença de Huntington, o número de repetição CAG é 42, que se manifesta como movimentos involuntários leves, envolvendo principalmente os membros e flutuações óbvias de humor. A pontuação do MoCA é de 24. UHDRS TMS 18 pontos, TFC 12 pontos. O teste genético confirmou uma mutação prolongada do trinucleotídeo CAG no gene HTT e uma história familiar positiva (mãe foi diagnosticada com DH).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 初始评估与基因确诊 | | |
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | | |
| Tominersen第2疗程+康复训练 | | |
| 维持治疗与随访评估 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
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| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
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| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |
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