Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
O paciente desenvolveu fraqueza nos membros inferiores desde a idade de 46 anos e foi diagnosticado com ELA aos 47 anos. Os testes genéticos revelaram uma mutação SOD1I113T No momento do diagnóstico, o ALSFRS-R foi de 34, FVC foi de 76%, e a força muscular dos membros inferiores foi de grau 3 +. A taxa de progresso é moderada (0,9 pontos por mês).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |