Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
O paciente desenvolveu fraqueza no membro superior direito e fibrilação do fascículo muscular aos 53 anos de idade, e foi diagnosticado com ELA aos 54 anos de idade. O teste genético revelou uma mutação SOD1H46R (mutação característica japonesa). No momento do diagnóstico, o ALSFRS-R era de 32, FVC era de 72%, e a força muscular do membro superior direito era grau 3. O progresso é rápido (declínio mensal de 1,2 pontos).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |