Patient Condition
O paciente desenvolveu fraqueza nos membros inferiores desde a idade de 36 anos e foi diagnosticado com ELA aos 37 anos. Os testes genéticos revelaram uma mutação na SOD1D90A (mais comum na Ásia e relativamente lenta para progredir). No momento do diagnóstico, o ALSFRS-R foi de 35, a CVF foi de 78%, e a força muscular dos membros inferiores foi de grau 4. A taxa de progresso é moderada (0,8 pontos por mês).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Tofersen治疗启动 | | |
| 持续治疗 | | |
| 长期维持 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
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| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
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| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |
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