Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
O paciente desenvolveu fraqueza do membro superior esquerdo e atrofia muscular desde a idade de 40 anos, e foi diagnosticado com ELA aos 41 anos. Os testes genéticos revelaram uma mutação SOD1A4V (a mutação SOD1 mais comum na América do Norte com um prognóstico pobre). No momento do diagnóstico, a ALSFRS-R era de 30, a CVF era de 68%, e a taxa de progressão foi rápida (queda mensal de 1,5 pontos).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |