HD-008

Doença de Huntington (HD)

北美 45岁 女 美国 Total Cost: 383

Patient Condition

O paciente desenvolveu declínio cognitivo e mudanças de personalidade aos 42 anos de idade e desenvolveu movimentos semelhantes a dança aos 44 anos. O gene HTT CAG se repete 52 vezes. Ele tinha sido suspenso por 2 anos no momento de sua visita, tinha uma pontuação de exercício UHDRS de 55, um MoCA de 18, depressão grave (HAMD de 24) e precisava de alguma assistência na vida diária.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
AMT-130基因治疗+DBS联合评估
DBS手术后联合治疗
长期功能维持随访

Treatment Outcome

beforeUHDRS运动55分,MoCA 18分,重度抑郁,已停职2年,需协助日常生活
afterUHDRS运动38分,MoCA 21分,抑郁缓解,可独立完成大部分日常活动
highlight基因治疗+DBS双管齐下,中晚期HD患者运动和认知功能显著改善