Patient Condition
Aos 35 anos, o paciente desenvolveu movimentos involuntários semelhantes a danças e instabilidade emocional, que se tornou progressiva. Testes genéticos confirmaram que o gene HTT CAG se repete 48 vezes (causando a doença > 36), e a doença de Huntington foi diagnosticada. No momento do diagnóstico, a pontuação motora total do UHDRS era de 42 pontos e o TMS era de 30 pontos. Declínio cognitivo (MoCA 22 pontos) e depressão leve ocorreram.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| WVE-003 ASO基因治疗评估 | | |
| 基因治疗联合综合管理 | | |
| 长期随访与功能维持 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
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| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
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| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |
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