Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
Patient Condition
O paciente desenvolveu fraqueza no membro inferior esquerdo aos 43 anos de idade, que gradualmente progrediu para os membros inferiores e os membros superiores direitos. No momento do diagnóstico, foi diagnosticada ELA mutante SOD1 (mutação SOD1L144F), com uma pontuação ALSFRS-R de 28 / 48, e o início ocorreu por 12 meses. Tendo usado riluzol + edaravone por 6 meses, o efeito não foi bom e o NfL sérico foi de 95 pg / mL.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |