Patient Condition
A criança apresentou hipotonia muscular, choro fraco e diminuição da atividade dos membros 3 meses após o nascimento. O tipo SMA-I foi diagnosticado em 5 meses. O exão 7 do gene SMN1 foi omitido e o número de cópias do SMN2 foi de 3. Na visita, ele dependia da alimentação nasal e não podia virar-se. A pontuação HINE - 2 foi de 8 / 26 e a inalação de oxigênio intermitente foi necessária.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与Risdiplam治疗启动 | | |
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | | |
| 康复训练与随访 | | |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
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| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
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| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |
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