Insônia familiar fatal (FFI)

Patient Condition

O paciente desenvolveu insônia grave aos 45 anos, que gradualmente se desenvolveu em insônia completa, acompanhada de disfunção nervosa autônoma (tachicardia, hiperidrose, flutuações de temperatura corporal). Aos 47 anos, foi diagnosticada insônia familiar fatal (FFI, mutação PRNP D178N, Met129 homozigoto). No momento do diagnóstico, a insônia completa durou 3 meses, com um MMSE de 26 pontos, sintomas autônomos graves (diferência de pressão arterial na supina e vertical > 40 mmHg) e uma diminuição significativa na variabilidade da frequência cardíaca. O período de sobrevida esperado é de 12 meses.

Treatment Outcome