Patient Condition
A criança apresentou hipotonia muscular, sucção fraca e diminuição da atividade das extremidades 2 meses após o nascimento. Aos 3 meses, ele foi internado devido a dificuldade respiratória e foi diagnosticado com atrofia muscular espinhal tipo I (SMA-I). O teste genético mostrou deleção do exão 7 - 8 do gene SMN1 e o número de cópias do SMN2 foi de 2. Na admissão, a ventilação assistida por ventilador não invasivo foi necessária e a cabeça não foi levantada espontaneamente. O escore CHOP INTEND foi de apenas 8.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| ??????? | | |
| Zolgensma?????? | | |
| ???????+????? | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 8????????????????24h???SMN1?????SMN2???2 |
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| after | CHOP INTEND 48?????????????????????18?????????24??????????????????????? |
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| highlight | ????????500%????????????????????SMA-I????? |
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