Beta thalassémie sévère
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La bêta-thalassémie sévère résulte d'une mutation sévère dans le gène HBB entraînant une réduction sévère ou une absence de la synthèse de la chaîne de bêta-globine. Le patient a développé une anémie sévère 6 - 12 mois après la naissance et a nécessité des transfusions sanguines régulières à vie. Le dilemme principal est que : 1 la transfusion sanguine à vie entraîne une surcharge en fer, ce qui nécessite un traitement d'élimination du fer continu ; 2 la mauvaise conformité au traitement d'élimination du fer entraîne des dommages au cœur, au foie et aux organes endocriniens ; 3 la transplantation hétérogénique est un traitement radical, mais il est difficile d'apparier ; 4 la thérapie génique (Zynteglo) est approuvée, mais le prix est très élevé.
Features & Symptoms
- Défaut sévère du gène de la β globuline
- Début 6 - 12 mois après la naissance
- Anémie sévère dépendante de transfusion
- Dommages multi-organes causés par la surcharge en fer
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Betibeglogene autotemcel（Zynteglo） | Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur lentivirus modifié et approuvées par la FDA en 2022. La dépendance à la transfusion sanguine est libérée après une dose unique. | FDA批准 | $2.8M/次（一次性） |
| Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques | La transplantation de donneurs de même sexe est un moyen de traitement radical avec un taux de réussite supérieur à 90 %. Le taux de réussite de la transplantation de sang de cordon n'est pas élevé. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Cellules souches autogènes modifiées par gènes (CTX001) | CRISPR / Cas9 modifie l'amplificateur BCL11A pour réactiver l'hémoglobine fœtale. Il est actuellement en phase d'essai clinique. | Phase III | $2M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
La survie peut atteindre 40 - 50 ans après une transfusion sanguine normalisée pour éliminer le fer
Additional Notes
Attention : Régime de transfusion : Il est recommandé de maintenir l'Hb > 90 - 105g / L et de transfuser du sang toutes les 2 - 5 semaines pour inhiber l'hémopoièse inefficace de la moelle osseuse.Gestion de l'élimination du fer : la réglementation du traitement de l'élimination du fer est la clé pour prolonger la survie.(desferrimine, desferronone ou delaroside) ; évaluation de la thérapie génique : Zynteglo est approuvé pour être utilisé chez les patients atteints de bêta-thalassémie nécessitant des transfusions sanguines régulières, évaluant le degré de fibrose hépatique et les antécédents d'exposition au virus ; évaluation de la greffe : la transplantation de cellules souches hématopoyétiques homocombinantes est actuellement la seule guérison possible et devrait être évaluée le plus tôt possible ; surveillance de la charge en fer cardiaque : la surveillance de la charge en fer cardiaque par IRM T2 * est la norme-or pour évaluer le dépôt de fer cardiaque ; Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de l'étude : Approuvé par la FDA. Pronostic : la survie peut atteindre 40 - 50 ans après une transfusion sanguine standardisée pour éliminer le fer.
Frequently Asked Questions
What is Beta thalassémie sévère?
La bêta-thalassémie sévère résulte d'une mutation sévère dans le gène HBB entraînant une réduction sévère ou une absence de la synthèse de la chaîne de bêta-globine. Le patient a développé une anémie sévère 6 - 12 mois après la naissance et a nécessité des transfusions sanguines régulières à vie. Le dilemme principal est que : 1 la transfusion sanguine à vie entraîne une surcharge en fer, ce qui nécessite un traitement d'élimination du fer continu ; 2 la mauvaise conformité au traitement d'élimination du fer entraîne des dommages au cœur, au foie et aux organes endocriniens ; 3 la transplantation hétérogénique est un traitement radical, mais il est difficile d'apparier ; 4 la thérapie génique (Zynteglo) est approuvée, mais le prix est très élevé.
What are the symptoms of Beta thalassémie sévère?
Défaut sévère du gène de la β globuline,Début 6 - 12 mois après la naissance,Anémie sévère dépendante de transfusion,Dommages multi-organes causés par la surcharge en fer
How is Beta thalassémie sévère treated?
Betibeglogene autotemcel（Zynteglo）: Les cellules CD34 + autogènes ont été réinfusées par le vecteur lentivirus modifié et approuvées par la FDA en 2022. La dépendance à la transfusion sanguine est libérée après une dose unique.; Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques: La transplantation de donneurs de même sexe est un moyen de traitement radical avec un taux de réussite supérieur à 90 %. Le taux de réussite de la transplantation de sang de cordon n'est pas élevé.; Cellules souches autogènes modifiées par gènes (CTX001): CRISPR / Cas9 modifie l'amplificateur BCL11A pour réactiver l'hémoglobine fœtale. Il est actuellement en phase d'essai clinique.
What is the prognosis for Beta thalassémie sévère?
La survie peut atteindre 40 - 50 ans après une transfusion sanguine normalisée pour éliminer le fer