Leucémie granulomonocytaire juvénile (JMML)
About
JMML est une maladie rare des cellules souches hématopoïétiques clonales chez les nourrissons et les jeunes enfants, caractérisée par une activation anormale de la voie de signalisation RAS. L'âge médian d'apparition était de 2 ans. Dilemme de base : 1 Insensibilité à la chimiothérapie et incapable de guérir par la chimiothérapie ; 2 La transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques est la seule solution radicale, mais les complications et les rechutes liées à la transplantation restent les principaux défis ; 3 Certains patients (en particulier ceux liés à NF1 ou au syndrome de Noonan) peuvent rémissionner spontanément, mais la plupart nécessitent une transplantation.
Features & Symptoms
- Tumeurs sanguines rares chez les nourrissons
- Chemin de signal RAS anormal
- hépatohépatomégalie
- Insensibilité à la chimiothérapie
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques | C'est le seul moyen possible de guérir la JMML. Les médicaments déméthylants tels que l'azatocytidine sont généralement utilisés pour réduire la charge tumorale avant la transplantation de donneurs homogènes ou non apparentés. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Inhibiteurs de la MEK (trametinib) | Les inhibiteurs de MEK en aval de la voie de signalisation RAS sont utilisés pour la thérapie de pontage pré - transplantation ou chez les patients qui ne peuvent pas être transplantés. | Phase II | $150K - $400K/年 |
| Thérapie de pont azacytidine | Le médicament déméthylant azacytidine peut réduire la charge tumorale et créer les conditions pour la transplantation. | 临床应用 | $80K - $200K/疗程 |
Prognosis
La survie médiane chez les patients non greffés est d'environ 1 an
Additional Notes
Attention : Recommandations pour les tests génétiques : Il est recommandé d'effectuer des tests génétiques tels que PTPN11, NRAS, KRAS, NF1 et CBL pour déterminer le type moléculaire ; Temps de transplantation : les indications de transplantation doivent être évaluées dès que possible après le diagnostic, le retard de la transplantation augmentera le risque de progression de la maladie ; Traitement pré - transplantation : azacitidine ou 6 - mercaptopurine peuvent être utilisées pour contrôler la maladie et créer des conditions pour la transplantation ; Sélection du donneur : donneur homologue est préféré, sans donneur ou sang de cordon est également possible ; Patients NF1 : les patients atteints de JMML liés à NF1 ont un risque plus élevé de récidive après la transplantation, ce qui nécessite une surveillance étroite. Engagement de service exclusif : la plate-forme attribuera une équipe médicale exclusive à chaque patient pour aider à démonter et à déployer correctement les précautions suivantes tout au long du processus. Lorsqu 'il s'agit de projets de diagnostic et de traitement transfrontaliers transnationaux ou de médicaments, la plate-forme organisera l'interconnexion de l'ensemble du processus ; pour les patients handicapés et semi-disabled, la plate-forme fournira des solutions alternatives sans déplacement (y compris la consultation à distance, l'échantillonnage sur place, la livraison directe de médicaments en chaîne du froid, etc.) afin de s'assurer que les patients peuvent obtenir des ressources de diagnostic et de traitement de haute qualité sans avoir à se déplacer personnellement. Phase de recherche : Application clinique. Pronostic : la survie médiane des patients non greffés était d'environ 1 an.
Frequently Asked Questions
What is Leucémie granulomonocytaire juvénile (JMML)?
JMML est une maladie rare des cellules souches hématopoïétiques clonales chez les nourrissons et les jeunes enfants, caractérisée par une activation anormale de la voie de signalisation RAS. L'âge médian d'apparition était de 2 ans. Dilemme de base : 1 Insensibilité à la chimiothérapie et incapable de guérir par la chimiothérapie ; 2 La transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques est la seule solution radicale, mais les complications et les rechutes liées à la transplantation restent les principaux défis ; 3 Certains patients (en particulier ceux liés à NF1 ou au syndrome de Noonan) peuvent rémissionner spontanément, mais la plupart nécessitent une transplantation.
What are the symptoms of Leucémie granulomonocytaire juvénile (JMML)?
Tumeurs sanguines rares chez les nourrissons,Chemin de signal RAS anormal,hépatohépatomégalie,Insensibilité à la chimiothérapie
How is Leucémie granulomonocytaire juvénile (JMML) treated?
Transplantation de cellules souches hématopoyétiques allogéniques: C'est le seul moyen possible de guérir la JMML. Les médicaments déméthylants tels que l'azatocytidine sont généralement utilisés pour réduire la charge tumorale avant la transplantation de donneurs homogènes ou non apparentés.; Inhibiteurs de la MEK (trametinib): Les inhibiteurs de MEK en aval de la voie de signalisation RAS sont utilisés pour la thérapie de pontage pré - transplantation ou chez les patients qui ne peuvent pas être transplantés.; Thérapie de pont azacytidine: Le médicament déméthylant azacytidine peut réduire la charge tumorale et créer les conditions pour la transplantation.
What is the prognosis for Leucémie granulomonocytaire juvénile (JMML)?
La survie médiane chez les patients non greffés est d'environ 1 an